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新生儿胆汁淤积症

新生儿肝炎婴儿肝炎综合征婴儿肝病综合征婴儿胆汁淤积症新生儿胆汁淤积症

定义01是指在3月龄以内出现的以血中DBil升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。TB5mg/dL时，DB1.0mg/dL；01或TB5mg/dL,DB占TB的比例20%发病率1∶5000～1∶2500。01

胆汁淤积病因—病变部位根据胆汁淤积发生的部位分为：①胆管性，②肝细胞性，③混合型(一）、肝内胆管疾病持续性--胆汁粘稠综合症、Alagille-Watwon综合症、Caroli病、Byler病复发性--良性复发性胆汁淤积、胆汁淤积伴淋巴水肿（二）、肝外胆管疾病先天性胆道闭锁总胆管囊肿其他（胆结石、胆管自发性穿孔、胆管受压）梗阻性胆汁淤积（三）、肝细胞疾病肝细胞性胆汁淤积

肝内胆汁淤积病因（一）、遗传、代谢病氨基酸:酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲羟戊酸激酶缺乏脂肪：Nicmann-Pick、Gaucher、wolman病、胆固醇酯贮积病糖：半乳糖血症糖、果糖耐受不良、糖原累积Ⅳ型过氧物酶体病：肝-脑-肾综合症、肾上腺脑白质营养不良、橄榄体小脑萎缩内分泌病：特发性垂体功能低下/视中隔发育不良、甲状腺功能低下代谢性疾病：a1胰蛋白酶缺乏、囊性纤维变性、新生儿铁贮积病染色体病：先天愚型、18三体其它：Rotor综合症、Dubin-Johnson综合症（二）、感染中毒感染细菌感染：尿路感染、败血症、脓毒症病毒感染：CMV、HBV、HCV、风疹、单纯疱疹、肠道病毒等其它：弓形虫、梅毒、结核病中毒：药物、铝、静脉高营养（PNAC）（三）、特发性婴儿肝炎

010203040506脂溶性维生素吸收障碍营养不良感染胆汁性肝硬化门脉高压、腹水、出血。肝功能衰竭胆汁淤积的后果

皮肤黄疸尿液深黄粪便颜色改变（淡黄、白色）鉴别是否胆汁淤积——临床特征

鉴别是否胆汁淤积—血生化特征血清总胆红素和直接胆红素增高，DB占TB的比例20%。反映胆汁淤积的酶增高γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）碱性磷酸酶（AKP）5’-核苷酸酶(5’-NT)

2周龄（足月儿），3周龄（早产儿）3周龄（母乳喂养）JPediatrGastroenterolNutr,Vol.39,No.2,August2004TBil和DBil测定时间

过量出血疾病史（尿路感染、败血症、病毒感染）喂养史、生长发育史、用药史。黄疸伴随症状（有无发热、恶心、呕吐、纳差、皮疹等）营养来源肠道病史—呕吐和排便，尿色、大便颜色妊娠史、家族史。黄疸发生的时间及演变（黄疸出现后持续、消退、增加或消退后又复升）病史在评估胆汁瘀积中的重要性

神经系统（神志、情绪异常）皮肤（黄疸程度、出血点及淤斑，有无皮疹、抓痕、）营养评价：体重、身高、头围测量。五官检查（有无特殊面容）胸部和心脏检查（心脏杂音）腹部检查（肝脾大小及质地、腹水）观察尿布（粪便颜色黄、淡黄、陶土色。深黄尿）体查在评估胆汁瘀积中的重要性

胆汁淤积需进行的检查（初步评估）1、血生化肝功能：总胆红素及组分、白蛋白、ALT、AST、ALP、γ-GT、TBA、总胆固醇凝血功能，血常规（PT、Hb)，血气、血糖、血氨游离甲状腺素、促甲状腺素甲胎蛋白（AFP)、铜蓝蛋白2、病原学检查血、尿细菌培养血、尿CMV－DNATORCH、乙肝全套、梅毒血清学检查3、遗传代谢病筛查血氨基酸、尿有机酸等筛查。尿琥珀酸丙酮、苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸或血、尿质谱检查4、腹部超声：肝、胆、脾、胰

基因检测持续十二指肠引流（动态观察引流液颜色及引流液胆汁生化检验）核素肝胆显像（评估肝摄取和排泄功能，注意肠内有无放射性物质）磁共振胆管成像（有无胆囊，胆总管、肝总管）肝穿刺病理学组织学检查（有无胆管增生及门脉纤维化）胆汁淤积需进行的检查（进一步评估）

黄疸伴有低血糖、血氨升高、代谢性酸中毒黄疸伴有反复呕吐、生长发育迟缓者。不明原因的暴发性肝功能衰竭。胆汁淤积伴面部奇特者。黄疸、肝大或脾大。凡有下列临床表现应警惕遗传代谢性胆淤：胆汁淤积的鉴别诊断

胆汁淤积的鉴别诊断—γ-GT联合TBA低γ-GT低TBA病例→无皮肤瘙痒→原发性胆汁酸合成酶缺陷→胆汁酸质谱、基因诊断低γ-GT低TBA病例→有皮肤瘙痒→PFIC1或2型→基因诊断

胆汁淤积的鉴别诊断—γ-GT联合TBA1高γ-GT高TBA病例2引流胆汁中磷脂缺乏或降低→考虑为PFIC3型→基因诊