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SLC2A9新发突变与肾性低尿酸血症相关性研究：基于分子机制与临床特征的深入剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

尿酸作为嘌呤代谢的终末产物，在人体的生理代谢过程中扮演着关键角色。正常情况下，人体血尿酸水平处于相对稳定的范围，男性为150-420μmol/L，女性为89-357μmol/L。一旦血尿酸水平低于120μmol/L，便会引发低尿酸血症。其中，肾性低尿酸血症作为一种特殊类型的低尿酸血症，主要是由于肾小管对尿酸的重吸收障碍和（或）分泌亢进，导致尿酸大量排出体外，进而使血尿酸水平显著降低。

肾性低尿酸血症虽然在临床上并不常见，但其危害不容小觑。一方面，它与尿路结石的形成