神经病学运动神经元病.pptxVIP

运动神经元病

motorneurondisease(MND)大连市友谊医院神经内科郑文旭

他们都是渐冻人英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)当代著名理论物理学家,《时间简史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理论21岁罹患ALS迄今已奇迹般地生活了44个春秋

他们都是渐冻人

什么是运动神经元病？是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例慢性进行性变性疾病

病因及发病机制遗传因素5%~10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1基因突变。迄今世界范围内已发现90多种基因突变我国尚未发现SOD1基因突变

2.免疫因素部分病人发病前有感染史血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制剂治疗无效

3.兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质）“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡MND病人血浆和CSF中Glu增高

植物毒素如木薯中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒4.植物毒素和金属中毒作用

5．其他谷氨酸转运减少线粒体异常

添加标题病损特点01添加标题上\下运动神经元受损症状体征并存02添加标题感觉括约肌功能不受影响03

添加标题病理添加标题大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓前角C变性和数目减少，胶质C增生添加标题颈髓最先受累添加标题运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘添加标题轴突侧枝芽生特征:运动神经元选择性死亡

添加标题添加标题添加标题添加标题添加标题肌萎缩侧索硬化(ALS)进行性脊肌萎缩(SMA)进行性延髓麻痹(PBP)原发性侧索硬化(PLS)分为四型

最常见的类型一、肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)

损害部位脊髓前角细胞脑干后组运动神经核锥体细胞锥体束：皮质脊髓束皮质延髓束

临床表现中年女男隐匿起病，缓慢进展肢体延髓上\下运动神经元损害并存

四肢：首发单侧上肢下运动N元损害手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动

同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假舌肌萎缩、束颤构音不清、吞咽困难

各部位肌萎缩

病程持续进展，生存期平均3~5年单击此处添加小标题感觉、括约肌正常单击此处添加小标题因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡单击此处添加小标题

表现：单纯下运动神经元受累首发症状多从手开始，下肢开始者少见球部受累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹损害部位：脊髓前角细胞进行性脊肌萎缩

进行性延髓麻痹01双侧皮质脑干束损害部位：延髓02咀嚼无力舌肌萎缩、束颤表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失03进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹强哭强笑、下颌反射亢进

四、原发性侧索硬化表现：双下肢上运动N元瘫渐累及四肢一般无肌萎缩和肌束颤动损害部位：锥体束罕见进展慢

辅助检查2、MRI：脊髓变细神经电生理运动神经传导速度：减慢肌电图：失神经支配改变肌肉活检：神经源性肌萎缩脑脊液常规正常

*ALS病人EMG特点分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变

神经源性损01害运动单位02时限宽、波03幅增高及多04相波百分比05增高06

01单击此处添加小标题典型神经源性肌电图03单击此处添加小标题（中年后）隐袭起病,慢性进行性病程05单击此处添加小标题无感觉障碍02单击此处添加小标题诊断04单击此处添加小标题上下运动神经元同时受累

(1)脊髓型颈椎病相似点：中年后起病，缓慢进展颈膨大损害体征鉴别诊断

伴感觉减退，颈肩痛可有括约肌功能障碍颈椎病特点：椎管狭窄间盘脱出脊髓受压颈椎MRI：肌萎缩局限于上肢肌束震颤多见可有球麻痹胸锁乳突肌EMG异常颈椎MRI：正常ALS特点：

(2)脊髓空洞症(syringomyelia)青年起病，缓慢进展节段性分离性感觉障碍锥体束征延髓麻痹MRI显示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形

治疗药物治疗呼吸机辅助治疗其它辅助治疗和护理干细胞移植和转基因治疗多方位治疗前景及护理

药物治疗目前尚无有效的治疗利鲁唑：已经上市的唯一药作用机制：抑制谷氨酸的释放阻滞兴奋性氨基酸受体影响电压依赖性Na和Ca通道

呼吸机辅助治疗非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（NIPPV）目前PPV主要在发达国家使用，其作用是改善气体交换、改善临床症状、延长存活时间及增强对活动后缺氧的耐受。

3.其它辅助治疗和护理胃肠营养（percutaneousendoscopicgastrostomy,PEG)康复和理疗：语言和肢体等综合治疗和护理：营养师