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2025-04-23 发布于广东
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PROS1基因变异对汉族人群复发性流产的遗传风险研究.docx

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PROS1基因变异对汉族人群复发性流产的遗传风险研究

PROS1基因变异对汉族人群复发性流产的遗传风险研究（1）．．．．．．．3

一、内容描述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3

1.1研究背景．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4

1.2研究意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4

二、材料与方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5

2.1样本来源与基本信息．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10

2.2实验设计与方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．11

2.3遗传学分析技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．12

三、PROS1基因变异概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14

3.1PROS1基因简介．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．15

3.2基因变异类型与分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18

3.3变异位点及其功能．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18

四、PROS1基因变异与复发性流产关联分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19

4.1数据收集与整理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．20

4.2相关性统计分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．21

4.3生物信息学分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22

五、结果与讨论．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．24

5.1PROS1基因变异分布特点．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．25

5.2变异与复发性流产关联性探讨．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26

5.3机制研究初步设想．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30

六、结论与展望．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31

6.1研究结论．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32

6.2研究局限与不足．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．33

6.3未来研究方向．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．34

PROS1基因变异对汉族人群复发性流产的遗传风险研究（2）．．．．．．37

一、内容概览．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．37

1.1研究背景．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38

1.2研究意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38

二、材料与方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．39

2.1样本来源与选取．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．40

2.2实验设计与步骤．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．41

2.3样本检测与数据分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．44

三、PROS1基因变异概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45

3.1PROS1基因简介．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．46

3.2PROS1基因变异类型．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．47

3.3PROS1基因变异与疾病关联．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．48

四、PROS1基因变异与复发性流产关联分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．51

4.1基因型分布．．．．．．．

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