《普通遗传学》第5章 基因突变.pptx

1生物的性状变异：遗传变异不可遗传变异遗传变异：基因重组（）、基因突变（）、染色体结构和数目变异（）突变：广义：染色体突变狭义：基因突变第5章基因突变

2第一节基因突变的概念与意义第二节基因突变一般特征第三节基因突变与性状表现第四节基因突变的筛选与鉴定第五节基因突变的分子机制第六节基因突变的诱发

3◆摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。第一节基因突变的概念与意义基因突变的概念Genemutation基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。

4★例如：植物高秆基因DFromlefttoright:bushy,wild-type.

5◆突变体或突变型(mutant)野生型Wildtype。Thephenotypeofthisdominantmutationconsistsofashort,blunt,upturnednose.Thefemalemutantandmalelittermatecontrolpicturedaresixmonthsold.一基因突变的概念

6◆突变细胞/品系（mutantcell/mutantstrain)突变基因（mutantgene/allele)突变表现型(mutantphenotype)Thephenotypeofthisrecessivemutationconsistsofoverallskullasymmetry.Themutantfemaleandcontrolmaleinthisphotoare14weeksold.

7自发突变：spontaneousmutation诱发突变：inducedmutation

8（二）基因突变的意义遗传分析的重要前提。基因突变产生新等位基因与遗传功能差异，并形成个体间相对性状差异是侦测该基因的存在，进行遗传分析的重要前提。2.突变基因是生物进化的根本源泉。生物物种、品种新类型的来源

9第二节基因突变的一般特征基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：一、突变的重演性二、突变和可逆性三、突变的多方向性与复等位基因四、突变的有害性和有利性五、突变的平行性

10一、突变的重演性◆突变的重演性：

同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。

11突变率（mutationrate）或突变频率（mutationfrequency）

双突变体突变纯合体的概率

12◆突变的可逆性：★正向突变(forwardmutation)：★反向突变(reversemutation)：★回复突变(backmutaiton)。◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变u野生型?===========?突变型反突变v(二)、突变的可逆性

13正突变与反突变的频率◆正突变率总是高于反突变率。◆原因：★正常野生型基因内部存在许多可突变部位；★回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。

14显性突变Thephenotypeofthisdominantmutationconsistsofashort,blunt,upturnednose.Thefemalemutantandmalelittermatecontrolpicturedaresixmonthsold.

15隐性突变Thephenotypeofthisrecessivemutationconsistsofoverallskullasymmetry.Themutantfemaleandcontrolmaleinthisphotoare14weeksold.

16正突变反突变隐性突变（recessivemutation）显性突变（dominantmutation）功能丧失性突变（loss-of-functionmutation）无效突变（nullmutation）：全部丧失渗漏突变（leakymutation）功能获得性突变（gain-of-functionmutation）

17K17NullPhenotypeMicehomozygousforanullmutationatthe