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热点04遗传前沿科技
(情境预测+重难诠释+限时检测)
情境预测
情境预测
生物科技的重要进展与突破已经在解决有关健康、医药、材料、能源、环境、气候变化和人口增长等全球问题方面展现了巨大前景,关键性、前沿性、交叉性、颠覆性技术发展引起各国高度关注,积极布局新一代基因组技术、合成生物技术、微生物组技术、生物成像技术研发。尤其是基因组学技术不断突破,引领基因组研究从“读取”进入到“编辑”和“编写”时代。近几年的诺贝尔奖多次涉及基因表达或基因编辑的相关内容。
命题点:①基因打靶;②基因编辑;③诱导多能干细胞;④细胞自噬的机制和相关基因表达(预测命题点)。
重难诠释
重难诠释
诱导性多能干细胞,把Oct3/4、Sox2、C-myc和Klf4这四种转录因子基因克隆入病毒载体,然后引入小鼠成纤维细胞,发现可诱导其发生转化,产生的iPS细胞在形态、基因和蛋白表达、表观遗传修饰状态、细胞倍增能力、类胚体和畸形瘤生成能力、分化能力等方面都与胚胎干细胞相似。与经典的胚胎干细胞技术和体细胞核移植技术不同,iPS技术不使用胚胎细胞或卵细胞,因此没有伦理学的问题。利用iPS技术可以用病人自己的体细胞制备专有的干细胞,所以不会有免疫排斥的问题。
基因打靶是一种利用同源重组方法改变生物体某一内源基因的遗传学技术。这一技术可以用于删除某一基因、去除外显子或导入点突变,从而可以对此基因的功能进行研究。
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”,实现对特定DNA片段的修饰。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶,也称“分子剪刀”,在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂(DSB),诱导生物体通过非同源末端连接(NHEJ)或同源重组(HR)来修复DSB,因为这个修复过程容易出错,从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。基因编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑,在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。植物基因的靶向修饰是基因编辑应用最广泛的领域。首先可以通过修饰内源基因来帮助设计所需的植物性状,基因编辑技术还被应用于改良农产品质量。单细胞基因表达分析已经解决了人类发育的转录路线图,从中发现了关键候选基因用于功能研究。使用全基因组转录组学数据指导实验,基于CRISPR的基因组编辑工具使得干扰或删除关键基因以阐明其功能成为可能。
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一、单选题
1.(2023上·安徽合肥·高三合肥一六八中学校考阶段练习)CRISPR/Cas9系统是一种基因组编辑技术,Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体(如图),利用该技术可以对DNA进行一系列的定向改造。下列相关叙述错误的是()
??
A.Cas9蛋白能切割目的基因的磷酸二酯键,使DNA双链断裂
B.对不同的目的基因进行编辑时可能使用相同的Cas9蛋白和sgRNA
C.基因编辑技术能够定点插入、删除或替换部分碱基对
D.通过基因组编辑技术引起的变异属于基因重组
【答案】D
【分析】CRISPR/Cas9系统基因编辑技术是利用该基因表达系统中的引导RNA能识别并结合特定的DNA序列,从而引导Cas9蛋白结合到相应位置并剪切DNA,最终实现对靶基因序列的编辑。
【详解】A、Cas9蛋白能与人工设计的sgRNA形成复合体,复合体中的sgRNA与目的基因按照碱基互补配对原则特异性结合,Cas9蛋白切割磷酸二酯键,使DNA双链断裂,A正确;
B、不同的目的基因中可能含有相同的碱基序列能被该复合物识别,故对不同的目的基因进行编辑时可能使用相同的Cas9蛋白和sgRNA,B正确;
C、细胞在修复断裂的DNA时会随机插入、删除或替换部分碱基对,C正确;
D、通过基因组编辑技术引起的变异属于基因突变,D错误。
故选D。
2.(2024上·重庆·高三重庆南开中学校考阶段练习)2023年12月8日,FDA一次批准了两个针对镰状细胞贫血的基因治疗方法,其中包括首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法——Casgevy。已知胎儿的血红蛋白由两条α链与γ链构成(α2γ2),成人血红蛋白由两条α链与β链构成(α2β2)。镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常,使红细胞呈镰刀状,而增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现,BCL11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy疗法即是通过调控BCL11A的含量达到治疗镰状细胞贫血的目的。下列说法正确的是(????)
A.镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基的替换、增添或缺失
B.胎儿与成人体内血红蛋白构成不同,主要是因为成人体内编码血红蛋白γ链的基因缺失
C.BCL11A可能通过促进血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红
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