分子生物学检验完整版.docx

1病原生物基因组在医学上有何应用?详见书P3

ａ菌种鉴定b确定病毒感染和病毒载量ｃ病毒分析d细菌耐药监测和分子流行病学调查

2什么就就是原癌基因,原癌基因有什么特性,原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见得激活机制有哪些？

原癌基因就就是指人类或其她动物细胞(以及致癌病毒)固有得一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征得基因总称。

特性:进化上高度保守,负责调控正常细胞生命活动,可以转化为癌基因。

功能分类:生长因子，生长因子受体,信号转导蛋白,核调节蛋白,细胞周期调节蛋白,抑制凋亡蛋白

激活机制：插入激活，基因重排，基因点突变,基因扩增,基因转录改变

3试述Down综合征（2１三体综合征)得主要临床特征及核型。

临床特征:生长发育障碍，智力低。呆滞面容，又称伸舌样痴呆。4０%患者有先天性心脏畸形。肌张力低,50%患者有贯通手,男患者无生育能力,女患者少数有生育能力,遗传风险高。

核型:９２、5%患者游离型:核型为47,ＸX(XＹ),+21

2、5%患者为嵌合型:46,ＸX(XY)/47,ＸＸ(XY),＋21

5%患者为易位型:46,XX（XY),-14，+t(14q21q)

4简述淋球菌感染得主要传统实验室诊断方法及其主要特点,对比分析分子生物学方法得优势

1直接涂片染镜检：敏感度和特异性差,不能用于确诊。

２分离培养法:诊断NG感染得金标准,但就就是其对标本和培养及营养要求高，培养周期长,出报告慢,难以满足临床要求。

3免疫学法:分泌物标本中得非特异性反应严重以及抗体法间得稳定性和条件限制,推广受限。

分子生物学得优点:敏感,特异,可直接从了临床标本中检出含量很低得病原菌,适应于快速检测

5、在单基因遗传病得分子生物学检验中,点突变检测常用方法有哪些？

1异源双链分析法(ＨＡ)2突变体富集PＣR法3变性梯度凝胶电泳法4化学切割错配法5等位基因特异性寡核苷酸分析法6ＤＮＡ芯片技术７连接酶链反应8等位基因特异性扩增法９RＮA酶A切割法1０染色体原位杂交1１荧光原位杂交技术

６、简述白假丝酵母菌得分子生物学检验方法

白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNARＮA)得检测、基因分型和耐药基因分析等。

1PＣR技术：选择高度特异性得天冬氨酸蛋白酶基因设计引物

PＣR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交,后者可一次检测多种真菌

ＤNＡ指纹技术:RFLＰＲＡPD电泳核型分析

ＡP—PCR技术:定义方法简便,快速,特别适合临床应用

DＮA序列分析:可测定rDNA序列也适用于基因突变引起得耐药

基因芯片技术：适用于病原体得耐药研究

7、ＦVＩII基因倒位导致血友病A，DMD基因外显子缺失导致与杜氏肌营养不良,珠蛋白基因突变导致与珠蛋白合成障碍性贫血。

（第11章,P1９7,P20３,P20７。窝觉得大家把题目读三遍就可以了)

答:ＦVＩＩI基因倒位就就是导致得血友病Ａ得主要原因(占50%)其她基因突变,如点突变,缺失,插入也会导致血友病A。

同理DMD基因外显子缺失就就是迪谢内肌营养不良(杜氏肌营养不良)发生得主要原因(6０％-70%)。

珠蛋白合成障碍性贫血有六种，主要得两种就就是α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血，基因突变就就是主要发病原因。

8、基因多态性有哪些得临床应用？(P4）

答:1、基因定位和遗传病相关性分析;2、疾病诊断和遗传咨询；

３、多基因病得研究;４、器官移植配型和个体识别

第一代测序技术特点。(ｐ83)

答:优点:高读长，准确率一次性达标率高,能很好处理重复序列和多聚序列,易小型化。

缺点:通量低,单个样本制备成本相对较高,难以做大量得平行测序,小规模进行。

10、慢粒融合基因。急性早幼粒融合基因。

答案：(一)慢粒融合基因（p２29)

ＢCR－ABL融合基因:BＣＲ-ＡBL为ｔ(９；22）(q34；q11)染色体易位所产生得融合基因，可见于25%-４０%得成人ALL和4%-6％得儿童AＬL,更就就是CML得重要分子基础(95％),Pｈ1染色体异常即为t（９；2２(q34；q１1)易位。

（二）急性早幼粒融合基因(p230)(1０-52９)

PML－RＡRａ融合基因:多数急性早幼粒细胞白血病(AＰＬ)有染色体ｔ（15;17)(ｑ２2;q21）得易位,位于15ｑ22得早幼力粒细胞白血病(PMＬ)基因得17q２1得维A酸受体a（RAＲａ)基因融合成PML／RARa。98%得AML-M3亚型发生该融合基因。

11华法林用药监测常用何种基因多态性,她有何特点。

P２6４监测ＣYP2C9基因多态性,其特点为:CYP2Ｃ9约占CYＰ45０总量得20%,参与约