《免疫增殖病的检验与诊断》课件.pptVIP

免疫增殖病的检验与诊断欢迎参加《免疫增殖病的检验与诊断》专题讲座。本次讲座将全面介绍免疫增殖病的基本概念、分类、流行病学特征、临床表现及诊断技术。我们将深入探讨多发性骨髓瘤、淋巴瘤及白血病等常见免疫增殖性疾病的检验与诊断方法。

什么是免疫增殖病？基本概念免疫增殖病是指免疫系统细胞（主要是淋巴细胞和浆细胞）发生克隆性异常增殖的一组疾病，也称为淋巴细胞和浆细胞肿瘤。这类疾病的共同特点是免疫细胞的不受控制增殖和功能异常。基本特征克隆性增殖：源自单一异常细胞，具有相同的基因特征和表型。表达相同的表面标志物和免疫球蛋白。通常伴随着基因突变和染色体异常。功能影响

免疫增殖病的分类B细胞相关疾病多发性骨髓瘤浆细胞瘤华氏巨球蛋白血症B细胞淋巴瘤（弥漫大B细胞淋巴瘤等）慢性淋巴细胞白血病T细胞相关疾病T细胞淋巴瘤T细胞白血病真性红细胞增多症成人T细胞白血病/淋巴瘤NK细胞相关疾病NK/T细胞淋巴瘤慢性NK细胞白血病

流行病学概况2-3%肿瘤占比在所有恶性肿瘤中的比例5.6/10万年发病率中国人群平均水平60岁+高发年龄多见于老年人群1.5:1性别比例男性略高于女性

常见免疫增殖病多发性骨髓瘤浆细胞克隆性增殖性疾病，特征为骨髓中异常浆细胞增多，产生单克隆免疫球蛋白。临床表现为骨痛、贫血、高钙血症、肾功能不全和反复感染等。诊断依赖于骨髓检查、血清和尿液中M蛋白检测、骨骼影像学检查等。淋巴瘤起源于淋巴组织的恶性肿瘤，分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。主要表现为无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等B症状。诊断主要依靠淋巴结或受累组织活检、免疫组化分型、分子生物学检测等。淋巴细胞白血病包括急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病，前者多见于儿童，后者多见于老年人。临床表现包括贫血、出血、发热、肝脾肿大等。

免疫增殖病发展机制克隆性扩增异常免疫细胞不受控制增殖基因突变积累原癌基因激活与抑癌基因失活染色体异常易位、缺失、重复等改变信号转导异常多条通路激活与细胞凋亡抑制微环境改变骨髓微环境支持肿瘤生存和扩散

临床表现总览全身症状发热、盗汗、体重减轻、乏力免疫功能异常反复感染、自身免疫现象器官/系统表现骨痛、淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血血液学表现血细胞减少、异常细胞出现

多发性骨髓瘤的临床表现骨骼症状骨痛（尤其是脊柱、肋骨、骨盆），病理性骨折，身高缩短。骨质破坏导致高钙血症，可出现恶心、呕吐、精神异常等症状。贫血症状乏力、头晕、心悸、面色苍白等。骨髓正常造血功能受到抑制，导致红细胞生成减少，是多发性骨髓瘤最常见的表现之一。肾脏损害轻链蛋白沉积引起肾小管损伤，高钙血症、高尿酸血症等因素共同导致肾功能不全。可表现为蛋白尿、水肿、尿毒症等。感染倾向

淋巴瘤的临床表现淋巴结肿大最常见的表现，通常为无痛性，质地较硬，可触及单个或多个肿大的淋巴结。常见部位包括颈部、腋窝、腹股沟等。霍奇金淋巴瘤常见颈部淋巴结肿大，而非霍奇金淋巴瘤可见于全身各处。B症状包括不明原因的发热（体温38°C）、盗汗（尤其是夜间盗汗）和体重减轻（6个月内减轻10%）。这些症状往往提示疾病活动性高，预后相对较差。器官浸润症状根据受累器官不同，可表现为咳嗽、呼吸困难（胸腔受累）、腹胀、腹痛（腹腔受累）、中枢神经系统症状（神经系统受累）、皮肤损害（皮肤淋巴瘤）等。

白血病的临床表现感染表现反复发热，难以控制的感染，通常与中性粒细胞减少或功能异常有关。可表现为口腔溃疡、肺部感染、皮肤感染等多种形式。急性白血病患者尤其容易发生严重感染。出血倾向皮肤瘀斑、黏膜出血、牙龈出血、鼻出血等，与血小板减少和凝血功能异常有关。严重时可出现颅内出血等危及生命的出血。贫血症状面色苍白、乏力、心悸、头晕等，由骨髓正常造血受抑制导致。贫血程度与疾病的严重程度和病程长短有关。肝脾肿大腹部不适、饱胀感，体检可触及肿大的肝脏和脾脏。这是由于白血病细胞浸润肝脾组织所致，在慢性白血病中更为常见。

诊断流程总览首诊评估详细病史采集、体格检查、初步实验室检查（血常规、生化等）、影像学检查（X线、CT等）实验室检查血常规、骨髓检查、免疫学检测（血清蛋白电泳、免疫固定电泳）、流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检测组织病理学活检取材、细胞形态学评估、免疫组织化学染色、特殊染色技术综合诊断整合临床、实验室、影像学和病理学结果，明确诊断和分型，评估疾病分期和预后

实验室检查-总括实验室检查是免疫增殖病诊断的核心环节，包括常规检查和特殊检查两大类。常规检查包括血常规、生化检查，可初步发现异常；特殊检查包括免疫学检测、骨髓检查、流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检测等，用于明确诊断和分型。这些检查相互补充，形成完整的诊断链条。检验结果的解读需结合临床表现和其他辅助检查，才能做出准确判断。不同类型的免疫增殖病有其特征性的实验室检查结果，是鉴别诊断的重要依据。