“十一五”国家高科技计划重点项目“常见重大疾病全基因组关联分.pdfVIP

“十一五”国家高技术研究发展计划（863计划）生物和医药技术

领域“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”

重点项目课题申报指南

一、总体目标

根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要》、《国家“十一五”

科学技术发展规划》和《863计划“十一五”发展纲要》，围绕863计

划生物和医药技术领域总体目标：突破若干前沿技术，建立和完善具

有中国特色的生物技术创新体系，全面提升我国生物技术的整体竞争

力；以重大疾病为研究重点，加强生物技术与临床资源的系统集成，

攻克若干重大疾病预防和诊治的关键技术，现发布“常见重大疾病

基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目课题申报指南。

项目的总体目标是瞄准国际相关前沿技术领域，体现863计划引

领、支撑和技术先行的指导思想，加强我国全基因组关联分析和药物

基因组学研究关键技术体系的建设和创新，增强我国在此领域的竞争

能力，为我国全基因组关联分析和药物基因组学的研究提供技术保障。

本项目选择威胁我国人口健康的常见重大疾病：精神疾病、高血压、

糖尿病、食管癌和肺癌为突破口，进行总体设计和联合攻关，通过

基因组关联分析和药物基因组学研究，阐述上述5种重大疾病致病的

遗传机理、药物基因组学相关基因多态性与药物疗效和安全性的相互

关系，发现新的遗传标志物和预警靶点等，为中国人群多发复杂重大

疾病的诊断、预防和安全有效用药提供理论依据、技术支持和人才储

备。

本项目分为9个课题，围绕着精神疾病、高血压、糖尿病、肺

癌和食管癌等5种重大疾病发病的遗传机理和药物治疗的有效性和

安全性进行全基因组关联分析和药物基因组学的系统研究。9个课题

中，2个课题分别围绕着全基因组关联分析和药物基因组学研究建立

和完善关键平台技术，为5种重大疾病的系统研究提供技术支持和服

务；5个课题分别开展5种疾病的全基因组关联分析和药物基因组学

的系统研究；1个课题利用新的测序技术发现中国人群中重大疾病相

关的新遗传变异；1个课题开展信息管理和样本管理的网络信息平台

建设及疾病易感性和预警检测技术的开发。

本项目实施年限为2009年1月～2010年12月。总经费为2亿

元人民币。

二、指南内容

课题一:全基因组关联分析综合平台技术

1、研究目标

建立和完善我国全基因组关联分析的综合技术体系，建立和完善

我国汉族人群超大规模随机正常对照DNA样本库和全基因组SNP

分型、CNV分型遗传图谱，为本项目以及未来各种重大疾病全基因

组关联分析研究项目提供技术、理论和对照样本数据支持。

2、主要研究内容

建立基于基因芯片的全基因组SNP、CNV的基因检测技术和数

据分析综合技术，为关联分析研究筛选高质量的样品数据和高效率地

完成大样本量的全基因组关联分析提供保证；建立8000-10000份以

上的中国汉族随机健康人群血液、DNA样本库；建立中国汉族随机

健康人群全基因组关联分析共享对照样本SNP、CNV基因分型数据

库，为本项目其它课题重大疾病的全基因组关联分析研究提供共享对

照样本数据；建立目标SNP、CNV的高通量检测技术，为全基因组

关联分析阳性结果的重复验证实验提供技术支持；建立精细定位功能

致病位点的综合技术体系，为本项目其它课题致病功能位点研究提供

技术支持；综合本项目的研究成果，绘制中国人群重大疾病全基因组

关联分析的遗传图谱，建立中国汉族人群上述5种重大疾病全基因组

关联分析综合数据库，以用于我国重大疾病致病机理的研究。

3、主要指标

所建立的平台技术为本项目各重大疾病的研究提供技术支持和

服务；所建立的中国汉族人群随机共享对照样本库符合国际规范和标

准，与“十一五”其它项目衔接；完成至少4000-5000例共享正常对照

的全基因组基因分析；建立中国汉族随机健康人群全基因组关联分析

共享对照样本SNP、CNV基因分型数据库；绘制中国人群重大疾病

全基因组关联分析的遗传图谱；建立中国汉族人群上述5种重大疾病

全基因组关联分析综合数据库；开发出的综合数据库，可用于我国科

研单位和临床单位的检索；发表影响因子5以上的SCI科研论文2篇

以上，影响因子10以上的科研论文1篇以上；申请专利2项