单中心视角下神经系统线粒体病的临床与基因型特征探秘.docx

单中心视角下神经系统线粒体病的临床与基因型特征探秘

一、引言

1.1研究背景与意义

线粒体作为细胞内的能量工厂，承担着呼吸链电子传递和氧化磷酸化的关键功能，为细胞活动提供必需的三磷酸腺苷（ATP）。线粒体病是一类由编码线粒体功能相关蛋白的线粒体基因和（或）核基因发生致病突变所引发的疾病，这些突变致使线粒体呼吸链电子传递和氧化磷酸化功能出现障碍，细胞能量产生不足，进而导致一系列复杂的临床表现。线粒体基因和核基因的突变类型多样，包括点突变、插入/缺失突变和重排突变等，不同的突变可发生在线粒体DNA的编码区、非编码区和控制区，对线粒体功能产生各异的影响。

线粒体病具有显著的临床及遗传异